Polimorfismo de nucleotídeo único. Uma única diferença entre dois cromossomos na mesma localização no genoma. Por exemplo, em uma posição no genoma, um cromossomo pode ter um A (o nucleotídeo Adenina) e outro cromossomo pode ter um C (o nucleotídeo Citosina)..

Como ensaiamos SNPs? 

Examinamos SNPs em genomas individuais. Como Cannabis é diplóide (ou seja, tem duas cópias de cada cromossomo) existem dois estados possíveis para um SNP: as bases em cada cromossomo são as mesmas (por exemplo, AA ou CC); ou as duas bases são diferentes (por exemplo, AC, GT). A maioria dos SNPs é categorizada como bialélica, o que significa que só observamos 2 dos 4 nucleotídeos possíveis nessa posição no genoma (por exemplo, A e C, A e G, etc). No caso dos SNPs bialélicos, temos três combinações possíveis de nucleotídeos, que chamamos de genótipos. Por exemplo, em um SNP para o qual só observamos A e C, podemos ter AA, AC e CC. Quando o SNP tem um genótipo onde ambos os alelos são iguais (por exemplo, AA) chamamos isso de homozigoto, e quando o SNP tem um genótipo onde os alelos são diferentes (por exemplo, AC) chamamos de heterozigoto. O ensaio que implantamos simultaneamente consulta milhares de posições/SNPs no genoma para verificar qual é o estado de cada SNP no genoma de uma amostra. Existem quatro resultados possíveis para cada SNP, pode resultar em um genótipo heterozigoto (o indivíduo tem nucleotídeos distintos naquela posição no genoma), pode resultar em um dos dois genótipos homozigotos (o indivíduo tem a mesma base em ambos os cromossomos nessa posição) e, finalmente, o ensaio pode falhar nesse locus. 

O número de SNPs (marcadores) que estão no chip Lighthouse Genomics e que são medidos/sequenciados. 

O número de marcadores analisados ​​após a aplicação dos filtros. 

A porcentagem de SNPs em que um genótipo confiável foi chamado para uma amostra. Em um locus onde não foi possível fazer uma chamada, isso significa que não houve ligação ao DNA modelo, as sondas falharam, o DNA era de qualidade muito baixa ou esse locus não estava presente na amostra.  

A proporção de loci que eram homozigotos em uma amostra. Um SNP é homozigoto se o conjunto de alelos nesse locus for idêntico. 1 – obs_homozigosidade = obs_homozigosidade. 

Uma medida do nível de endogamia de uma amostra. Varia de 0 a 1. É a probabilidade de que dois alelos em qualquer locus sejam idênticos por descendente. Mais claramente a probabilidade de que, se o indivíduo é AA em um locus, ambos os alelos vieram do mesmo cromossomo de um ancestral. Por exemplo, podemos imaginar que um indivíduo é Aa em um locus, ele transmite o A para dois de seus descendentes, os dois descendentes então se acasalam e cada um contribui com sua cópia do A original para um descendente, portanto, o descendente é AA. Nesse caso, os dois alelos originaram-se do mesmo cromossomo no avô e, portanto, são idênticos por descendência.  

Este é um gráfico de Análise de Componentes Principais (PCA) dos dados genômicos para suas amostras e a população de referência com curadoria do Lighthouse Genomics. PCA é um método de redução de dados altamente dimensionais, como dados SNP, em 2 ou 3 dimensões para visualização. Ao longo do primeiro componente principal temos o eixo de maior variação, o segundo componente principal é o segundo eixo com maior variação, etc. Amostras que são geneticamente semelhantes cairão próximas umas das outras no PCA, e aquelas que são distintas serão ainda mais separado. Espera-se que as amostras de clones caiam no mesmo local no PCA, razão pela qual pode haver apenas 1 ou 2 pontos coloridos no gráfico. 

Este é um gráfico que mostra a magnitude da Identidade por Estado (IBS) ao comparar sua amostra com um conjunto de cultivares de referência de tipos conhecidos. IBS é uma medida da proporção de SNPs que duas cultivares compartilham em um estado comum. IBS varia de 0 a 1, com 0 significando que todos os loci estão em estados distintos entre as duas amostras e 1 significando que todos os loci têm o mesmo estado entre duas amostras. Ao examinar um grande número de SNPs, quanto maior o IBS (mais próximo de 1), mais provável é que as duas amostras estejam intimamente relacionadas ou sejam clones. Este gráfico não especifica qual é o tipo de amostra, ou qualquer outra classificação da amostra.