Polimorfismo de nucleótido simple. Una sola diferencia entre dos cromosomas en la misma ubicación en el genoma. Por ejemplo, en una posición del genoma, un cromosoma podría tener una A (el nucleótido Adenina) y otro cromosoma podría tener una C (el nucleótido Citosina).

¿Cómo analizamos los SNP? 

Examinamos los SNP en genomas individuales. Como Cannabis es diploide (es decir, tiene dos copias de cada cromosoma) hay dos estados posibles para un SNP: las bases en cada cromosoma son las mismas (por ejemplo, AA o CC); o las dos bases son diferentes (p. ej., AC, GT). La mayoría de los SNP se clasifican como bialélicos, lo que significa que solo hemos observado 2 de los 4 nucleótidos posibles en esa posición en el genoma (p. ej., A y C, A y G, etc.). En el caso de los SNP bialélicos, tenemos tres posibles combinaciones de nucleótidos, a las que llamamos genotipos. Por ejemplo, en un SNP para el que solo hemos observado A y C, podemos tener AA, AC y CC. Cuando el SNP tiene un genotipo en el que ambos alelos son iguales (p. ej., AA), lo llamamos homocigoto, y cuando el SNP tiene un genotipo en el que los alelos son diferentes (p. ej., AC), lo llamamos heterocigoto. El ensayo que implementamos consulta simultáneamente miles de posiciones/SNP en el genoma para determinar cuál es el estado de cada SNP en el genoma de una muestra. Hay cuatro resultados posibles para cada SNP, puede resultar en un genotipo heterocigoto (el individuo tiene nucleótidos distintos en esa posición en el genoma), puede resultar en uno de dos genotipos homocigotos (el individuo tiene la misma base en ambos cromosomas). en esa posición), y finalmente, el ensayo podría fallar en ese lugar. 

El número de SNP (marcadores) que se encuentran en el chip Lighthouse Genomics y que se miden/secuencian. 

El número de marcadores analizados después de aplicar los filtros. 

El porcentaje de SNP en los que se solicitó un genotipo seguro para una muestra. En un locus en el que no se pudo realizar una llamada, eso significa que no se unió al ADN molde, que las sondas fallaron, que el ADN era de muy baja calidad o que ese locus no estaba presente en la muestra.  

La proporción de loci que eran homocigóticos en una muestra. Un SNP es homocigoto si el conjunto de alelos en ese locus son idénticos. 1 – obs_homocigótico = obs_homocigótico. 

Una medida del nivel de consanguinidad de una muestra. Va de 0 a 1. Es la probabilidad de que dos alelos en cualquier locus sean idénticos por descendencia. Más claramente la probabilidad de que, si el individuo es AA en un locus, ambos alelos provengan del mismo cromosoma de un ancestro. Por ejemplo, podemos imaginar que un individuo es Aa en un locus, transmite la A a dos de sus descendientes, los dos descendientes luego se aparean y cada uno aporta su copia de la A original a un descendiente, por lo que la descendencia es AA. En este caso, los dos alelos se originaron en el mismo cromosoma del abuelo y, por lo tanto, son idénticos por descendencia.  

Este es un gráfico de análisis de componentes principales (PCA) de los datos genómicos de sus muestras y la población de referencia seleccionada de Lighthouse Genomics. PCA es un método para reducir datos altamente dimensionales, como datos SNP, en 2 o 3 dimensiones para su visualización. En el primer componente principal tenemos el eje de mayor variación, el segundo componente principal es el segundo eje con mayor variación, etc. Las muestras que son genéticamente similares estarán cerca unas de otras en el PCA, y aquellas que son distintas estarán más alejadas. aparte. Se espera que las muestras de los clones caigan en la misma ubicación en el PCA, por lo que es posible que solo haya 1 o 2 puntos coloreados en la gráfica. 

Esta es una gráfica que muestra la magnitud de la identidad por estado (IBS) al comparar su muestra con un conjunto de cultivares de referencia de tipos conocidos. IBS es una medida de la proporción de SNP que comparten dos cultivares en un estado común. IBS varía de 0 a 1, donde 0 significa que todos los loci están en estados distintos entre las dos muestras y 1 significa que todos los loci tienen el mismo estado entre dos muestras. Al examinar una gran cantidad de SNP, cuanto mayor sea el IBS (cuanto más cerca de 1), más probable es que las dos muestras estén estrechamente relacionadas o sean clones. Este gráfico no especifica cuál es el tipo de muestra, ni ninguna otra clasificación de la muestra.